BAB
I
PENDAHULUAN
A.
Latar
Belakang
Cakupan biologi molekuler begitu
luas dan perkembangannya begitu cepat, sehingga tidaklah mudah untuk memberikan
gambaran menyeluruh mengenai cabang ilmu ini dalam bentuk makalah singkat.
Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada
sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa
biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh
Watson dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting
sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen
terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan
bahwa gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Genetika adalah ilmu pewarisan
faktor keturunan (hereditas). Ilmu genetika ini meliputi studi tentang apa yang
dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa informasi genetik, gen
direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan bagaimana gen
dapat mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan menentukan
karakteristik organisme yang bersangkutan.
Informasi genetik di dalam sel
disebut genom. Genom sel diorganisasi di dalam kromosom. Kromosom adalah suatu
struktur yang mengandung DNA, dimana DNA secara fisik membawa informasi
herediter. Kromosom mengandung gen. Gen adalah segmen dari DNA (kecuali pada
beberapa virus RNA), dimana gen mengkode protein.
DNA adalah makromolekul yang
tersusun atas unit berulang yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas
basa nitrogen adenine (A), timin (T), sitosin (cytosine, C), atau
guanine (G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan sebuah gugus fosfat. DNA di
dalam sel terdapat sebagai rantai panjang nukleotida yang berpasangan dan
membelit menjadi satu membentuk struktur helix ganda (double helix).
Kedua rantai terkait oleh ikatan organisme yang terdapat di antara basa – basa
nitrogennya. Pasangan basa selalu terdapat dalam pola spesifik yaitu adenine
selalu berpasangan dengan timin, dan sitosin selalu berpasangan dengan guanine.
Akibat pasangan basa yang spesifik ini, maka sekuens basa pada satu rantai
menentukan sekuens basa pada rantai pasangannya, sehingga kedua rantai
dikatakan saling komplementer. Informasi genetic dikode oleh sekuens – sekuens
basa disepanjang rantai DNA. Struktur komplementer juga memungkinkan duplikasi
presisi DNA selama proses pembelahan sel.
Penemuan penting lainnya adalah
bahwa suatu gen menentukan suatu protein. Hal ini sebenarnya telah lama diduga,
namun mekanismenya baru ditemukan dan dirumuskan oleh Crick pada tahun 1958,
yaitu bahwa urutan nukleotida dalam DNA menentukan urutan nukleotida dalam RNA
yang selanjutnya menentukan urutan asam amino dalam protein. Berbagai penemuan
yang terjadi dapat memicu perkembangan biologi molecular. Perkembangan biologi
molekuler menjadi lebih dipercepat dengan munculnya rekayasa genetika, yang
memungkinkan penggandaan, isolasi gen serta mutasi genetik.
Mutasi adalah perubahan pada materi
genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar
bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan
adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan
bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi
pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi
dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster
(lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan
menggunakan sinar X.
B.
Rumusan
Masalah
Rumusan masalah
dari makalah ini adalah bagaimana pembentukan mutasi gen?
C.
Batasan
Masalah
Batasan masalah dalam makalah ini adalah :
1. Pengertian
mutasi gen
2. Jenis-jenis
mutasi gen
3. Pembentukan
mutan
D.
Tujuan
Tujuan penulisan makalah ini adalah
1. Untuk
memenuhi mata kuliah biokimia
2. Untuk
memahami tentang mutasi gen yang meliputi pengertian mutasi gen, jenis mutasi
gen dan pembentukan mutan
BAB
II
PEMBAHASAN
A.
Pengertian
Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi
pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada
gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi
kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang
dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami
mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif
atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi
dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan
tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.
Istilah mutasi petama kali digunakan
oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe
yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata
perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth
wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan
pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila
melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman
Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu
menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
Mutasi gen disebabkan oleh adanya
perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Bahan- bahan penyebab
terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang
memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Mutagen
dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan Kimia, contohnya
adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi
terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan
sel pada anafase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang
bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut
dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen
penyela.
Ø Senyawa
yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5
BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati
oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil.
Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang
terjadinya tautomerik.
Ø Senyawa
yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah
struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen
deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit,
misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan
adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen
hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan
mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai
akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA. Agen alkilasi mengintroduksi gugus
alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa
yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim.
Ø Senyawa
yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang
berdekatan pada satu atau kedua untai DNA. Contoh agen interkalasi adalah
proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya
sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan
kanker kulit. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik
adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi
radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi
tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh
radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik.
Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu
menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara
radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena
berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan
elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki
elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi. Molekul-molekul yang
mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara
kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada
dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya
sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan
terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi,
insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus
dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
B.
Jenis-Jenis Mutasi Gen
1.
Menurut
Kejadiannya
a. Spontan (spontaneous
mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan
materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas,
baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara
alami (spontan), dan secara kebetulan.
b. Induksi (induced mutation).
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi
akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara
mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi
hasil induksi.
2.
Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a. Mutasi
somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.
1) Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan
cacat bawaan
2) Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung
menyebabkan kanker.
b. Mutasi
gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terrjadinya
di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila
mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya.
Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:
1) Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom
autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang
resesif.
2) Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom
seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin
3.
Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi,
mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.
a. Mutasi Gen
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi
titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi pada
mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah
sebagai berikut:
1) Mutasi
salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya
pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait
pada rantai polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan
fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial
bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan tranversi.
Contoh missense mutation
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
2) Mutasi diam
(silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
3) Mutasi
tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop, yang
mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum
waktunya selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang
tidak berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah
pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini
dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
4) Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan
rangka baca (frameshift mutation). Mutasi ini merupakan akibat
penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. Hal
ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya
sintesis protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan protein
yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu
mutasi pergeseran kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang
tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino yang sama
sekali baru dari pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser
kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel).
b. Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan
karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah
mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom
yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross
mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada
meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan
rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
1.
Mutasi Komosom Akibat Perubahan
Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan
jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat
kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu
kromosom dari genorn disebut aneuploid.
Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu
jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi
dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2
perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme
yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu
perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang
organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi
poliploid ada dua, yaitu
Ø Autopoliploid
yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan
terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.
Ø Alopoliploid
yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah
set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya
Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid =
Unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi
kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya
terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan
istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya
benang-benang spindel ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah).
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
Ø Monosomik
(2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner
pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin
(22AA+X0).
Ø Nullisomik
(2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom trisomik (2n + 1, misalnya
Sindrom Klinefelter pada manusia.
2.
Mutasi Kromosom Akibat Perubahan
Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan
struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah
aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
a)
Delesi atau defisiensi
Delesi
adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Defisiensi dapat menyebabkan
kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman,
defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering
ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya
dapat diamati pada stadium muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan
warna pada daun tanaman.
Macam-macam delesi antara lain:
Ø Delesi
terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
Ø Delesi
intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
Ø Delesi
cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.
Ø Delesi
loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
b)
Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen
kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara
peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi dapat terjadi melalui
beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan
transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada
meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi,
sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari
perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat
miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom
telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan
barley.
c)
Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang
mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. Macam-macam
translokasi antara lain sebagai berikut.
Ø Translokasi
tunggal. Translokasi Translokasi ini terjadi Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian
yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya..
Ø Translokasi
perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
Ø Translokasi
resiprok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling
tertukar.
Translokasi resiprok
dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.
-
Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami
pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
-
Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya
mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom
nonhomolognya.
-
Translokasi Robertson
Translokasi Robertson
ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik
menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi
radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru.
Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain
sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya.
Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun
antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering mengarah pada
ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena
terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan
dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan
terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman
Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman
tahan penyakit.
d) Inversi
Inversi ialah mutasi yang
mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin.
Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena
energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan
menyatu kembali. Kejadian bila sentromer berada pada bagian kromosom yang
terinversi disebut perisentrik, sedangkan bila sentromer berada di luar
kromosom yang terinversi disebut parametik Inversi perisentrik berhubungan
dengan duplikasi atau penghapusan kromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet
atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet.
Perubahan ini akan ditandai
dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi
pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau
diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman
heterozigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.
Macam-macam inversi antara lain sebagai
berikut.
·
Inversi parasentrik;
teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
·
lnversi perisentrik;
terjadi pada kromosom yang bersentromer.
e)
Isokromosom
lsokromosom
ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang
masing masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka
isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
f)
Katenasi
Katenasi
ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.
- Pembentukan Mutan
Individu
yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Aspek praktis dari pembentukan
mutan,sebagai berikut :
1. Diketahui ada beberapa mikroorganisme
yang menggambarkan resistensi terhadap antibiotik-antibiotik tertentu akibat
mutasi. Kenyataan ini sangat penting dalam pengobatan penyakit.
2. Dapat diisolasi mutan biokimiawi
yang mampu menghasilkan suatu produk akhir dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam
industri.
3. Memungkinkan persyaratan untuk
pemeliharaan biakan murni spesies mikroba yang khas tercegah dari mutasi
4. Mutan-mutan yang mengalami
kerusakan/ terhambatnya proses-proses enzimatis yang berbeda dapat dimanfaatkan
untuk mempelajari lebih jauh proses biokimia, seluk-beluk jalur metabolism atau
jalur biosintesis.
Salah satu
mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan adalah
radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya
mutasi, misalnya :
1. Penggunaan zat-zat kimia yang
radioaktif
2. Penggunaan bahan kimia dalam minuman
dan makanan
3. Penggunaan sinar x dalam penelitian
dan pengobatan
4. Kebocoran radiasi dari pembuangan
sampah-sampah industry, reactor atom, roket, dll
5. Penggunaan bom radioaktif (ingat
peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki yang menyebabkan terbentuknya kelapa
poliploid)
Meski
sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagi
manusia dalam kehidupannya, misalnya:
1. Meningkatkan hasil panen produksi
pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi,
dengan mutasi induksi
2. Meningkatkan hasil antibiotika,
seperti mutan penicillium
3. Untuk pemeriksaan proses biologi
melalui mutasi, misalnya transport electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen
pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi
dan variasi genetik
- Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik
1.
Kanker
Sel kanker adalah sel normal
yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan
sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis) merupakan
kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan
genetic dan epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol
molekuler perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara
sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal
dalam memperoleh bahan makanan dari tubuh dan oksigen. Tumor dapat menggantikan
jaringan sehat dan terkadang menyebar ke bagian lain dari tubuh yakni suatu
proses pemendekan umur yang lazim disebut metastasis. Potensi metastasis ini
diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jika tidak diobati, kebanyakan
kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. Kanker muncul melalui
perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian
perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan dengan bertambahnya
umur dan tidak dapat dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor
lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya hidup adalah factor-faktor yang
penting. Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA-nya yang dapat
mengarah ke kanker. Sebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen
yang disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih banyak
daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi demikian.
Karsinogen eksogen (dari luar)
dan proses biologik endogen dapat menyebabkan mutasi delesi, insersi atau
substitusi basa baik transisi maupun transversi. Mekanisme endogen kerusakan
DNA yang telah diketahui dengan baik adalah fenomena deaminasi 5-metilsitosin.
Metilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan pengaturan
ekspresi suatu gen. Residu sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat
secara spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki
akan menyebabkan mutasi transisi G:C→A:T. Mutasi ini paling banyak terjadi pada
dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin) yang seringkali mengalami
metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan adanya corak khas perubahan DNA yang
diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen tertentu dalam gen yang berhubungan
dengan kanker.
2.
Sindrom Turner
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938
Ciri-ciri :
a.
Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satu kromosom X) diderita
oleh wanita
b.
Tinggi badan cenderung pendek
c.
Alat kelamin terlambat perkembangannya
d.
Sisi leher tumbuh tambahan daging
e.
Bentuk kaki X
f.
Kedua putting susu berjarak melebar
g.
Keterbelakangan mental
3. Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh
Klinefelter tahun 1942
Ciri-ciri :
a.
Kariotipe : 47. XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh
pria
b.
Bulu badan tidak tumbuh
c.
Testis mengecil, mandul (steril)
d.
Buah dada membesar
e.
Tinggi badan berlebih
f.
Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami
keterbelakangan mental
4.
Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
Ciri-ciri:
a.
Kariotipe 47.XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) diderita
oleh pria
b.
Berperawakan tinggi
c.
Bersifat antisocial, agresif
d.
Suka melawan hokum
5.
Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun
1866
Ciri-ciri :
a. Kariotipe 47,XX atau 47, XY
b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. IQ rendah (± 40)
BAB
III
PENUTUP
Kesimpulan
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya
perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Factor-faktor penyebab
terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang
memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan,
mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan,
diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya
unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang
besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia,
namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut
menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Mutasi gen dapat menyebabkan :
Berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism
terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun contoh penyakit yang disebabkan mutasi
genetic antara lain: kanker, Avian Influenza A ( H5 N1 ), Sindrom Turner,
Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.
DAFTAR
PUSTAKA
Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI
Press
Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta :
Erlangga
www.google.com (2010), Mutasi Gen Tunggal Tingkatkan Produksi Tomat.
2 Oktoberber 2011
www.google.com (2010), Mutasi Genetik. 2 Oktoberber 2011
www.google.com, Artikel Mutasi. Wikipedia. 24 Oktoberber 2011
www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA, Gen, dan Kromosom. 24 Oktoberber 2011
www.google.com (2010), Mengenal Mutasi. 24 Oktoberber 2011
Tidak ada komentar:
Posting Komentar